«Редкая экспедиция» - это проект, который дает возможность семьям из регионов получить консультацию и пройти обследование у специалистов федерального уровня без очередей и длительного ожидания. Название данному проекту подобрано в соответствии с его целью и замыслом, т.е. поиск и выявление редких заболеваний. Подобное мероприятие в России для орфанных пациентов с заболеваниями глаз проводилось впервые.

На базе Областного перинатального центра (г. Ярославль) был организован прием, обследование и консультация детей лучшим в своем деле – руководителем научно-клинического центра генетики глазных болезней, проф. РЕА, куратором по наследственным глазным болезням в РФ Кадышевым Виталием Викторовичем. От всей души благодарим Виталия Викторовича за участие и поддержку инициативы, за его доброе сердце и драгоценное время.

Татьяна Резникова, руководитель медицинских программ Благотворительного фонда «Люди-маяки»:
«На площадке перинатального центра мы приняли 20 детей с редкими генетическими заболеваниями глаз: атрофия сетчатки, пигментный ретинит, амавроз Лебера. Изначально мы планировали организовать прием только для семей из Ярославской, Костромской, Ивановской и Вологодской областей, но к нам стали поступать заявки от семей из Казани, Омска и Оренбурга. Мы не смогли отказать этим семьям, которые были готовы преодолеть путь в 2500 км для того, чтобы попасть к одному из главных офтальмогенетиков страны без очередей».

Некоторым детям только предстоит уточнение диагноза, так как для этого дополнительно потребовалась сдача генетического теста. Поэтому на приеме в экстренном порядке приходилось вызывать второго родителя. Например, в случае генетической диагностики амавроза Лебера необходимо подтвердить дуальность поломанного гена. И если мутация подтвердится у обоих родителей, то ребенок в скором времени сможет получить лечение зарегистрированным препаратом в РФ «Luxturna». Все генетические тесты обойдутся семьям абсолютно бесплатно.

Лилия Цыганкова, директор Благотворительного фонда «Люди-маяки»: «Очень часто в Фонд поступало множество просьб о помощи в организации консультаций в области офтальмогенетики в Федеральных центрах. Команда Фонда не смогла пройти мимо такой проблемы, когда семьи из глубинок нашей страны вынуждены подолгу ждать диагностику и установление точного диагноза, теряя драгоценное время, которое влияет на успешный исход лечения. Мы приглашаем к участию врачей из регионов, заинтересованных в обмене опытом с врачами федерального уровня в таких направления, как неврология, эпилептология, офтальмогенетика.

Если вы являетесь врачом, у вас есть желание принять участие в «Редкой экспедиции» в вашем регионе и вы готовы сотрудничать с БФ «Люди-маяки» в этом направлении, свяжитесь с нами по телефону 8 800 23456 25 или напишите нам на почту charity@ludimayaki.ru. Все организационные вопросы берет на себе команда Фонда.»