Новости 20.03.2023

Присоединяйтесь к флешмобу #мойфиолетовыйдень

Первое, что бросается в глаза, когда мы смотрим балет – это то, как балерины на сцене владеют своим телом. Они чувствуют каждую свою мышцу, а тело подчиняется им беспрекословно! Но у людей с эпилепсией общение с телом происходит иначе. Причин развития эпилепсии в детском возрасте множество.

А иногда эпилепсия происходит из-за спонтанной мутации в гене CDKL5. Когда родители здоровы, беременность и роды проходили хорошо, а в возрасте 2-3 месяцев у малыша начинаются ежедневные судороги и откат в развитии. Такой вот несчастный случай, когда ломается участок хромосомы, что приводит к нарушению обмена белка в работе нейронов.

Во время приступов помочь самостоятельно своим детям родители никак не могут. Но наука не стоит на месте, и препарат «Ганаксолон» уже показал свою эффективность в лечении CDKL5.
И мы надеемся, что в будущем у таких детей будет полноценный доступ к препарату.

Сейчас детей со CDKL5 в России насчитывается всего 64 на 147 миллионов человек. И семьи, столкнувшиеся с этим диагнозом, очень хотят перестать быть невидимками. И в наших силах помочь им быть увиденными и услышанными!

26 марта во всем мире проводится «Фиолетовый день» (Purple Day). Это ежегодное международное мероприятие, целью которого является повышение осведомленности о таком заболевании, как эпилепсия.

Мы, команда Фонда, решили запустить флешмоб в поддержку детей, с диагностированной мутацией в гене CDKL5.
Механика очень проста (листайте слайды)!