20 октября в России состоялся II Ежегодный конгресс «Право на здоровье», посвященный работе национального здравоохранения.

Очень честная сессия была по орфанным заболеваниями. С оголенными проблемами по программам, с успехами, которые за последние два года в России - есть, с ожиданием скрининга новорождённых, который ускорит выявляемость и лечение детей со СМА и иммунодефицитами. И, я верю, однажды человек со СМА не будет = паллиативный пациент = инвалид. И всё это значит, что лекарство от которого зависит будущее человека должно ему назначаться по факту наличия диагноза, а не по факту инвалидности. Об этом пора думать уже сейчас. Потому что и сегодня есть ребята, например, с болезнью Помпе, которым в 19 лет вдруг надо стать инвалидом 1 группы, чтобы получить жизненноважное лекарство. То, которое ты много лет принимаешь и то, которое и помогло тебе жить обычной жизнью.

Также пришло время нам всем думать как улучшить то, что есть. Вновь выявленные дети ждут старта лечения в среднем 2,5 месяца. И с точки зрения работы системы сбора документов, консилиумов, ввоза - это достаточно быстро. А вот с точки зрения болезни - долго. Плюс выявлемость что с крохой «что-то не так»  сейчас занимает минимум 1,5 мес. Сколько за это время гибнет мотонейронов, знает каждый невролог. Хочется здесь поддержки. Чтобы все вместе мы делали так, чтобы было ещё эффективнее. Чтобы ПРАВО было именно НА ЗДОРОВЬЕ.