Скрининг новорожденных - это массовое обследование новорождённых на наследственные заболевания, для которых существует лечение. Сущность неонатального скрининга определена Всемирной Организацией Здравоохранения. А главная цель - выявлять заболевание на ранней стадии, возможно даже бессимптомной, и оперативно лечить детей.

События, когда в России начнет работать госпрограмма расширенного скрининга новорожденных на наследственные и врожденные заболевания, ждут и врачи, и благотворительные фонды. Особенно ценно то, что список нозологий вырастет с 5 до 36 заболеваний, туда войдёт и СМА, и первичный иммунодефицит. 

На сегодняшний день пилотные проекты действуют в нескольких регионах и уже дарят шанс на более здоровую жизнь десяткам детей. 

Надеемся, что уже в 2023 году счёт детей с шансом на максимально обычное детство будет у каждого ребёнка с генетической патологией.