Полине Петуховой четыре года. Она живёт в небольшой деревне Заполицы в Московской области и каждый свой день доказывает: даже редкий и тяжёлый диагноз не приговор, если рядом есть любовь, упорство и шанс на помощь.

Полина родилась в 2021 году. Это была вторая беременность мамы, и до определённого момента всё шло спокойно. Даже переболев ковидом во втором триместре, Оксана чувствовала себя хорошо. Но ближе к концу беременности врачи заметили сильное многоводие, его связали с перенесённой инфекцией, не подозревая, что причина гораздо глубже. На 37-й неделе экстренно отошли воды, и декабрьским вечером Полина появилась на свет путём срочного кесарева сечения.

Маму к дочке не подпустили. Взгляды врачей сказали всё без слов: что-то пошло не так. Полину срочно транспортировали в Балашиху, где ей провели гипотермию. Так начался путь длиной в полтора года: путь реанимаций, ИВЛ, бесконечных обследований и неизвестности.

Врачи понимали: причина генетическая. Но какая именно, не могли сказать долгое время. Полина не дышала самостоятельно, её переводили из одной реанимации в другую. В Морозовской больнице она провела шесть месяцев, так и не снятая с аппарата ИВЛ. Там же из-за пересыхания роговицы был повреждён левый глаз.

Маме говорили прямо: «Вы никогда не заберёте ребёнка домой. Она стационарная».

Переломным моментом стал октябрь 2022 года. Пришёл результат генетического анализа — синдром Маршалла–Смита. Редчайшее заболевание, вызванное спонтанной мутацией гена NFIX. На тот момент Полина стала 64-м ребёнком в мире с этим синдромом и первым зарегистрированным в России.

Синдром Маршалла–Смита затрагивает центральную нервную систему, дыхательные пути, костную структуру. У таких детей характерный фенотип: голубые склеры, особая форма глаз и черепа, укороченные конечности, проблемы с дыханием. Самое тяжёлое — прогрессирование ортопедических осложнений с возрастом.

Но вопреки прогнозам, Полина оказалась дома.
Вот уже почти три года она живёт не в больничной палате, а в своей комнате, среди света и игрушек. С первых дней дома началась реабилитация: ЛФК, войта-терапия, массажи, занятия со специалистами. Результаты огромные!

Из полностью лежачего ребёнка Полина превратилась в активную девочку: она уверенно переворачивается, держит голову, сидит с опорой, опирается на руки и постепенно на ноги благодаря ежедневной вертикализации. Самый главный прорыв — Полина дышит сама. После трёх с половиной лет на ИВЛ она смогла отказаться от аппарата. Врачи подтверждают: ключевую роль сыграли постоянные и системные реабилитации.

Сейчас семье важно не останавливаться. С пяти лет у детей с синдромом Маршалла–Смита резко прогрессирует кифосколиоз и деминерализация костей. Время работает против, и каждый курс реабилитации — это инвестиция в будущее Полины.

А сама Полина удивительно светлый ребёнок. Она обожает внимание, любит светящиеся игрушки, тянется к миру и людям. Её комната — настоящий сенсорный мир, где она учится жить, чувствовать и радоваться.

Сейчас открыт сбор на реабилитацию Полины в центре «Адели» в Москве. Это шанс сохранить уже достигнутое и сделать следующий шаг вперёд.

Полина уже доказала, что невозможное возможно. Осталось помочь ей, люди-маяки, продолжить этот путь!