Улыбка Маши — светлая, чистая, как утренний лучик солнца. Но за этой улыбкой скрывается ежедневная борьба за жизнь. Девочка появилась на свет с тяжёлым диагнозом: у неё выявлен ультраредкий синдром — мутация в гене NAA10, который приводит не только к серьезным осложнениям по здоровью, затрагивает внутренние системы и органы, но и вызывает серьезные неврологические проблемы. 

Сразу же после рождения всё шло нелегко. Малышка оказалась на аппарате искусственной вентиляции лёгких. Домой из родильного дома с мамой они смогли поехать только через две недели. Дома Машу ждала большая семья -  Машенька — третий ребёнок в семье и 80 сантиметров абсолютного счастья своих родителей. 

 Первый год её жизни был непростым: девочка почти не проявляла интереса к игрушкам и миру вокруг. Помимо физических проблем, у Маши есть и психоневрологические страдания. У неё наблюдалась задержка развития: она мало говорит, её речь ограничена простыми словами. Был задет головной мозг, и именно это делает болезнь особенно тяжёлой. Каждый новый шаг, каждое слово даются ей с огромным трудом. Но после первых курсов реабилитации к восьми месяцам Маша смогла переворачиваться со спины на живот. Для родителей это было настоящим чудом.

Жизнь Маши находилась под постоянной угрозой: врачи предупреждали о высоком риске внезапной смерти. Родителям приходилось менять положение её тела во сне каждые три часа, чтобы снизить опасность. Это непрерывная вахта — круглосуточный труд, наполненный тревогой и надеждой.

Когда девочке исполнился год, врачи назначили ей более углублённое обследование. Был проведён поиск патогенных мутаций, связанных с наследственными заболеваниями лёгких, сердца и задержкой психомоторного развития. Через шесть месяцев пришёл ответ: диагноз — синдром Огдена. Это ультраредкое генетическое заболевание, известное всего в нескольких случаях в России.

При Синдроме Огдена лечение направлено на поддержку и симптоматическую терапию. Для решения сложных проблем со здоровьем привлекается междисциплинарная команда специалистов, вот и Маша всегда под наблюдением врачей: неврологов, пульмонологов, кардиологов и генетиков. Было рекомендовано продолжение метаболической терапии, респираторного ухода, кислород на ночь, а также ингаляционная терапия.

Самое главное — у Маши есть положительная динамика. После курсов терапии и реабилитации она стала активнее: улучшился аппетит, снизилась сонливость, укрепился мышечный тонус. Сейчас она умеет сидеть без поддержки, вставать у опоры, ползать и понемногу лепетать! Её любимое занятие — книжки и музыка. Машуня обожает музыкальные игрушки и с радостью слушает мультфильмы.

   «Мы прикладываем все силы и верим в чудо. Верим, что наша девочка сможет делать больше и сможет быть ближе к этому миру», — говорят родители.

   История Маши — это история хрупкой девочки, которая с каждым днём доказывает: даже с редчайшим диагнозом можно учиться жить, радоваться и развиваться. Но для этого ей необходима постоянная и активная помощь специалистов и регулярная реабилитация.

   Каждое ваше пожертвование — это вклад в её будущее. Это не только лекарства и занятия, это — новые умения, улыбки и шаги, которых ещё вчера не было.

Маша словно маленький росточек, который тянется к солнцу сквозь тяжелые и большие камушки. И вместе с вами, люди-маяки, мы можем подарить ей свет, который поможет девочке вырасти и расцвести.