Когда-то дома Лёню было слышно постоянно. Он говорил без умолку, задавал вопросы, смеялся, легко знакомился с детьми и мог провести на улице весь день. Подтягивался на турнике, лазил по лесенкам, катался на велосипеде и самокате. Домой его приходилось буквально уговаривать.

Лёня вообще любил всё делать самостоятельно: помогал маме готовить салаты, делал себе бутерброды и даже умел пожарить яичницу. А ещё собирал поделочные камни и мечтал однажды стать ювелиром. 

1 сентября 2024 года мальчишка пошёл в первый класс. С одноклассниками быстро сложились тёплые отношения, но дома родители начали замечать странные изменения. Стало сложнее выполнять задания, изменилось поведение, появились нарушения сна и моторные тики.

Со временем Лёня всё меньше походил на себя прежнего: переставал реагировать на замечания, становился импульсивным, терял интерес к происходящему. Семья ходила от одного специалиста к другому, пытаясь понять причину. Врачи долго воспринимали происходящее прежде всего как психиатрическую проблему. В конце 2025 года Лёня больше месяца провёл в психиатрической больнице и вышел оттуда с диагнозом «детская шизофрения». После госпитализации состояние было настолько тяжёлым, что, глядя на собственную маму, мальчик всё равно звал маму и просился домой. 

И болезнь продолжала забирать навыки. Ещё весной Лёня занимался общей физической подготовкой, повторял упражнения за другими ребятами и общался с ними. В мае начала исчезать фразовая речь, мальчик стал спотыкаться на ровном месте. После МРТ в июне врачи наконец вышли на настоящую причину происходящего... А именно Х-сцепленную адренолейкодистрофию.

Затем были консультации невролога, психиатра, генетика, генетические исследования и госпитализация в РДКБ имени Н.И. Пирогова. Сейчас Лёня не говорит, не отзывается на своё имя, во время ходьбы может не заметить предмет перед собой и врезаться в него. 

Адренолейкодистрофия — редкое наследственное заболевание, при котором в организме накапливаются очень длинноцепочечные жирные кислоты. Они связаны с поражением нервной системы и надпочечников. Когда заболевание уже привело к выраженным неврологическим нарушениям, медицина, к сожалению, пока не умеет вернуть ребёнку утраченные функции. Для некоторых пациентов на самых ранних стадиях церебральной формы существуют трансплантационные и генные подходы, но их эффективность напрямую зависит от того, насколько рано обнаружена болезнь. При уже развившихся тяжёлых симптомах основой помощи становится поддерживающая терапия и сохранение максимально возможного качества жизни. 
Именно поэтому сегодня семья Лёни держится за каждую возможность поддержать сына.

Одна из них — специализированный лечебный продукт Lorenzo’s Oil, или «масло Лоренцо». Это не обычное пищевое масло и не средство для приготовления еды. Оно представляет собой концентрированную смесь производных олеиновой и эруковой кислот, созданную специально для людей с Х-сцепленной адренолейкодистрофией. Его задача — воздействовать на обмен жирных кислот и снижать концентрацию тех самых очень длинноцепочечных жирных кислот в крови, которые накапливаются при АЛД. 

У этого средства необычная история. Его разработка действительно началась благодаря родителям мальчика по имени Лоренцо Одоне, которые после диагноза сына искали способы повлиять на заболевание. Но важно понимать: масло Лоренцо не является лекарством, способным вылечить АЛД или вернуть уже утраченные навыки. Его роль и эффективность зависят от формы и стадии заболевания, а данные о пользе при уже появившихся неврологических симптомах остаются ограниченными. Именно поэтому такое питание должно применяться только в рамках схемы, которую определяют специалисты. Лёня принимает его под чутким контролем врачей РДКБ имени Н.И. Пирогова.

Для семьи Лёни это не обещание чуда. Это одна из немногих доступных возможностей поддерживать его организм сейчас...

И, наверное, самое тяжёлое для мамы — помнить не медицинские формулировки, а каждую привычную вещь, которую когда-то делал её сын.
Как Лёня болтал без остановки.
Как сам готовил себе бутерброды.
Как просил забрать его из садика попозже.
Как перебирал красивые камни...
Как мчался на велосипеде.
Сегодня дома стало гораздо тише.
Но за этой тишиной по-прежнему есть Лёнечка. Тот самый мальчик. И его близкие делают всё возможное, чтобы болезнь не забрала у него ещё больше.

Сейчас, люди-маяки, мы собираем средства на специализированное питание — масло Лоренцо. Когда-то он мечтал стать ювелиром и учился замечать красивое даже в маленьком камне. Сегодня его семья словно сама стала ювелиром — бережно хранит всё самое драгоценное, что ещё остаётся у сына.