20 лет — время вылета из родительского дома. Как же хочется в этом возрасте расправить крылья, собрать теплые детские воспоминания и начать двигаться во взрослую жизнь. О таком счастливом сценарии для своего ребенка мечтала и Анна Кипрушкина, когда носила под сердцем сына. Но вместе с рождением Андрюши в ее жизнь ворвались первые тревожные новости о состоянии здоровья крохи. Позже стало ясно, что мечтам не суждено сбыться.

Еще в роддоме у малыша выявили порок сердца и вывих бедер. В 8 месяцев Андрей пережил сложнейшую операцию на открытом сердце. Делали ее в институте Бакулева в Москве. Это было первое хирургическое вмешательство, но, как оказалось, далеко не последнее.

 «Мы долго лежали в больнице, а когда нас отпустили домой, Андрей заболел пневмонией, и мы снова попали в больничные стены. Сын не успел полностью восстановится после операции, и новое заболевание проходило очень тяжело. Пневмония дала такое тяжёлое осложнение на почку, что её пришлось удалить из-за гидронефроза».

И это было только начало...

Мальчика ждала еще одна операция. И снова не сердце. Новое хирургическое вмешательство в 1 год 8 месяцев Андрей пережил очень тяжело.

Не успев оправится и физически, и морально, маму и сына ждала еще одна страшная новость — онкология!

У Андрея обнаружили тератобластому кресцово-копчиковой области.

«Мы провели семь месяцев в онкологическом отделении, прошли четыре курса агрессивной, высокодозированной химиотерапии, после чего опухоль удалили вместе с копчиком».

В 2009 году Андрею сделали еще две операции по вправлению бедер с фиксацией их металлическими пластинами. Проводил их врач в немецкой клинике. Именно там впервые за эти годы он, изучив историю болезни мальчика, заподозрил, что причиной нескончаемых проблем со здоровьем может являться генетическое заболевание.

Анна, пройдя с сыном все необходимые обследования, услышала диагноз, который все это время держал железной хваткой здоровье мальчика. У Андрея подтвердили очень редкое генетическое заболевание — синдром Кабуки, который провоцирует многочисленные «поломки» в организме.

После еще одной операции на тазобедренных суставах, которую мальчику сделали в 11 лет, у Андрея появилась возможность самостоятельно передвигаться, хоть и с трудом.

«Конечно, сейчас он долго ходит не может, как и самостоятельно присесть и встать. Высокие ступеньки пока непреодолимы, но помаленьку он ходит, посещает школу для слабовидящих, там передвигается сам. До школы осилить путь пока Андрею не по силам, но при этом его состояние стало лучше, чем было изначально».

К бесконечной веренице недугов в 2020 году прибавился еще один.

После обследования в Центре имени Рогачева в Москве у Андрея диагностировали первичный иммунодефицит. Ему назначили пожизненную внутривенную терапию иммуноглобулинами. Уколы нужно делать каждый месяц.

Подобранное лечение очень помогает Андрею чувствовать себя лучше. Он меньше болеет, посещает школу, пытается жить, несмотря на то, что врожденное заболевание, так много отняло у него.

Медицина пока не может предложить полного излечения от синдрома Кабуки, поэтому помощь людям, страдающим этим редким недугом, сводится к симптоматическому подходу — лечить там, где особенно болит.

У Андрея 1 группа инвалидности. Он находится на диспансерном учете и постоянно наблюдается у десятка врачей, а также нуждается в постоянной реабилитации.

Мама, воспитывающая сына одна, за эти годы постучалась в сотни дверей в поисках помощи и в надежде на то, что хоть чем-то сможет помочь сыну! Тысячи людей уже откликнулись на призыв, собрав средства на лекарства и операции.

Сейчас Андрей очень нуждается в очередной реабилитации в ООО «УГМК-Здоровье» в Екатеринбурге и в комплексном обследовании движения и длины ног. Стоимость всех процедур - неподъемная для семьи. 

Если история Андрея отозвалась в вашем сердце состраданием и желанием помочь, вы можете стать для него спасительным маяком уже сегодня.