Алёна Масликова , 1 год
770 000 ₽
Собрано
770 000 ₽
Нужно
Синдром Вильямса
Алёнка знакомится с виброплатформой и своим новым помощником. "Не передать и не описать, что творится в душе - пишет мама девочки, Валентина - безмерная благодарность Фонду и людям с добрым сердцем. Я всегда считала себя невезучей, и после таких событий, начинаю верить в чудеса. Огромное всем спасибо"
История
Красавице Алёнке один год и девять месяцев, она родилась в двойне. Во время беременности они с братом Кирюшей не доставляли маме никаких забот. "На 37 неделе родились детки, роды были естественные, счастья было море и даже чуть больше" - делится Валентина, мама Алёны. Вот только сердце и глаза уже опытной мамы уже в роддоме заметили, что доченька отличается от типичных младенцев. Врачи говорили, просто ребёнок не дозрел/недоношен. Но родители настояли на генетике, и врач предположил синдром Вильямса.
"Дальше как страшный сон, мир рухнул. Два месяца слёз, непонимания, наверное как и к всех родителей, кто был в подобной ситуации. Мы не стали ждать года, как нам рекомендовали и сделали платно генетический анализ. Он подтвердил наличие мутации".
Клиническая картина синдрома Вильямса очень разнообразна. Симптомы можно разделить на необычный внешний вид, задержку в умственном развитии и различные физические особенности. Но больше всего в этом заболевании удивляет, что все заболевшие становятся похожими, как братья и сестры. Всё дело в том, что у детей с синдромом похожий паттерн лицевого строения, который заложен генетически. Это плоская переносица с округлым носом, увеличенный рот с приподнятыми вверх уголками, пухлые губы, полные щеки, небольшой заостренный подбородок, низко посаженные уши, выступающий затылок. Поэтому еще одно название недуга – синдром «лица эльфа». Но у многих ребят хорошая память на лица, большой словарный запас, способность к музыке. Они преуспевают в задачах, связанных с разговорной речью, музыкой и механическим запоминанием.
Масликовы, конечно, же это всё прочитали и узнали и не хотели терять и ни минуты, сделать всё, чтобы путь доченьки в этом мире был легче. Было очень сложно, так как данный синдром несёт за собой множественные патологии внутренних органов, у Алёны сразу УЗИ показало двустороннюю кистозную дисплазию обеих почек, метаболические нарушения, недостаточность ферментации.
"Первые пять месяцев были спазмирующие боли живота, плачь, без преувеличения по 5-6 часов, а помимо всего этого два малыша, которым тоже нужно внимание и забота. Не знаю как мы это пережили, кажется, это было не с нами" - делится Валентина. Помимо проблем метаболического характера, есть серьезная задержка психомоторного развития. В свои год и девять месяцев Алёнка встает у опоры, делает шаги. Но все этапы переходят очень медленно, например, чтобы поползти на четвереньках, малышка раскачивалась на одном месте 6 месяцев, и в 11 только начала ползать. И всё это благодаря усилиям родителей, массажистов, войта- и бобат- терапевтов. А вот первых самостоятельных шагов пока нет... Семья ждет их уже 8 месяцев. И даже братик Кирюшка участвует, учит Алену: "Давай, как я, давай бегать"...
"Мы мечтаем о виброплаторме Галилео, это наш верный помощник, как подтянуть физическое состояние, улучшить метаболизм, движение лимфы (это очень важно для нашего синдрома, т. к. главный ген, который подвергся мутации ELN, он отвечает за сосуды, кровеносную систему). Так и помочь слабому вестибулярному аппарату, который при регулярных занятиях поддаётся коррекции. - делится мама - В наших условиях сложно позволить ежедневные выездные занятия, муж работает много, с появлением двойни однокомнатная квартира стала мала, взяли ипотеку. Бабушки и дедушки рядом не живут. Стараемся сами подстраиваться под выходные/отпуск мужа для реабилитации. Но этого времени катастрофически мало"...
И всё это значит, что виброплатформа Алёне нужна дома. Как воздух, как шанс на здоровье. А еще нужен свет наших сердец и доброта каждого, кто смотрит сейчас на фото этой маленькой волшебной девочки. Давайте помогать!
"Дальше как страшный сон, мир рухнул. Два месяца слёз, непонимания, наверное как и к всех родителей, кто был в подобной ситуации. Мы не стали ждать года, как нам рекомендовали и сделали платно генетический анализ. Он подтвердил наличие мутации".
Клиническая картина синдрома Вильямса очень разнообразна. Симптомы можно разделить на необычный внешний вид, задержку в умственном развитии и различные физические особенности. Но больше всего в этом заболевании удивляет, что все заболевшие становятся похожими, как братья и сестры. Всё дело в том, что у детей с синдромом похожий паттерн лицевого строения, который заложен генетически. Это плоская переносица с округлым носом, увеличенный рот с приподнятыми вверх уголками, пухлые губы, полные щеки, небольшой заостренный подбородок, низко посаженные уши, выступающий затылок. Поэтому еще одно название недуга – синдром «лица эльфа». Но у многих ребят хорошая память на лица, большой словарный запас, способность к музыке. Они преуспевают в задачах, связанных с разговорной речью, музыкой и механическим запоминанием.
Масликовы, конечно, же это всё прочитали и узнали и не хотели терять и ни минуты, сделать всё, чтобы путь доченьки в этом мире был легче. Было очень сложно, так как данный синдром несёт за собой множественные патологии внутренних органов, у Алёны сразу УЗИ показало двустороннюю кистозную дисплазию обеих почек, метаболические нарушения, недостаточность ферментации.
"Первые пять месяцев были спазмирующие боли живота, плачь, без преувеличения по 5-6 часов, а помимо всего этого два малыша, которым тоже нужно внимание и забота. Не знаю как мы это пережили, кажется, это было не с нами" - делится Валентина. Помимо проблем метаболического характера, есть серьезная задержка психомоторного развития. В свои год и девять месяцев Алёнка встает у опоры, делает шаги. Но все этапы переходят очень медленно, например, чтобы поползти на четвереньках, малышка раскачивалась на одном месте 6 месяцев, и в 11 только начала ползать. И всё это благодаря усилиям родителей, массажистов, войта- и бобат- терапевтов. А вот первых самостоятельных шагов пока нет... Семья ждет их уже 8 месяцев. И даже братик Кирюшка участвует, учит Алену: "Давай, как я, давай бегать"...
"Мы мечтаем о виброплаторме Галилео, это наш верный помощник, как подтянуть физическое состояние, улучшить метаболизм, движение лимфы (это очень важно для нашего синдрома, т. к. главный ген, который подвергся мутации ELN, он отвечает за сосуды, кровеносную систему). Так и помочь слабому вестибулярному аппарату, который при регулярных занятиях поддаётся коррекции. - делится мама - В наших условиях сложно позволить ежедневные выездные занятия, муж работает много, с появлением двойни однокомнатная квартира стала мала, взяли ипотеку. Бабушки и дедушки рядом не живут. Стараемся сами подстраиваться под выходные/отпуск мужа для реабилитации. Но этого времени катастрофически мало"...
И всё это значит, что виброплатформа Алёне нужна дома. Как воздух, как шанс на здоровье. А еще нужен свет наших сердец и доброта каждого, кто смотрит сейчас на фото этой маленькой волшебной девочки. Давайте помогать!
Фото и видео
Список пожертвований
-
06.11.2023Анонимно1000 ₽
-
01.11.2023Анонимно500 ₽
-
30.10.2023Анонимно1000 ₽
-
30.10.2023Анонимно500 ₽
-
27.10.2023Анонимно100 ₽